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BRCA1/2基因突变检测

BRCA1/2（Breast Cancer 1/2 ）是机体重要的抑癌基因，可通过激活双链损伤修复和同源重组修复机制参与DNA 损伤修复，在维持基因组稳定和抑制细胞生长中起重要作用。对于BBRCA基因突变携带者多种癌症罹患风险增加，当BRCA1/2基因发生突变时，女性发生乳腺癌风险提高约5倍，发生卵巢癌的风险提高约10~30倍。 研究表明，携带BRCA基因突变的肿瘤，包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等，接受铂类、PARP抑制剂治疗后获益更显著。

BRCA1/2基因突变检测采用高通量测序技术对BRCA1和BRCA2的所有编码区和可变剪切区（±20bp）进行检 测，筛查与肿瘤相关的单碱基变异（SNV）、插入/缺失突变（InDel）和大片段重排，为肿瘤 遗传风险评估及指导肿瘤精准用药提供参考。

  • 遗传风险评估，预防指导

    全面检测BRCA基因突变类型，筛查与肿瘤相关的单碱基变异（SNV）、插入/缺失突变（InDel）和大片段重排，为肿瘤遗传风险评估、个性化健康管理提供参考。

  • 用药指导
    研究表明，携带BRCA基因突变的肿瘤，包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌，接受铂类、PARP抑制剂治疗后获益更显著。
  • 复发评估
    BRCA基因突变是保乳治疗相对禁忌证，患者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险。携带BRCA基因突变的乳腺癌患者可从对侧预防性乳腺切除术（CPM）中获益。
  • 预后判断
    携带BRCA基因突变的卵巢癌患者相比于BRCA基因野生型的患者有着更好的预后，无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）均高于野生型患者，且BRCA2突变相比于BRCA1突变的卵巢癌预后更好。