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WES-PLUS肿瘤全面检测

肿瘤是一种基因病,伴随原癌基因的激活,抑癌基因的失活等一系列分子事件,并具有免疫逃逸等特征。近年来,以靶向治疗和免疫检查点抑制剂为代表的的新型治疗手段,对癌症的伴随诊断提出了新的要求。2019年11月,FDA批准NantHealth的Omics Core技术获得510(k)许可。Omics Core是一种全外显子肿瘤体外诊断技术,可检测癌组织中的总体肿瘤突变负荷(tumor mutation burden, TMB)以及468种癌症相关基因的体细胞突变。此次获批,标志着以全外显子测序(WES)为基础的检测产品,正式进入临床应用。

本产品检测范围覆盖人基因组全外显子区域、常见融合基因断裂点和热点基因非编码区域,基于高通量测序技术对肿瘤组织的DNA和RNA,对照样本的DNA进行检测,可实现单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)和拷贝数变异(CNV)四种变异类型的检出,对融合变异进行DNA和RNA双验证;从而全面精准的为泛实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗的用药指导和遗传风险评估,同时也可以助力科研合作。基因融合实行DNA和RNA双验证;既可以向泛实体瘤患者提供全面精准的靶向、免疫和化疗用药指导以及遗传风险评估信息,又可以进行科研合作。

  • 提供全面精准的靶向、免疫和化疗用药指导以及遗传风险评估信息
  • 基于金标准WES评估TMB和TNB
    融合基因DNA+RNA水平双重检测,确保真实性
    覆盖度、均一性等性能指标较主流WES试剂盒更好
  • 采用的DNA联合RNA Panel目标区域测序方法双重检测基因融合,可适用于临床常见的新鲜组织、FFPE等样本类型,相比于全转录组测序(WTS),具有更高的测序深度和灵敏度,可有效检测低频融合变异。采用DNA联合RNA Panel目标区域测序方法双重检测基因融合
  • 全外显子+部分基因内含子区域,确保覆盖所有FDA/NMPA批准靶向药的靶点基因,全面指导靶向治疗。
  • 基于金标准WES评估TMB和TNB
    PD-L1表达水平(IHC法)
    微卫星不稳定(MSI)
    HLA-I类基因分型、免疫正负向基因
  • 检测涉及47个遗传综合征的102个遗传易感基因的突变情况
  • 检测涉及47个遗传综合征的102个遗传易感基因的突变情况
  • 可为16种化疗和1种内分泌药物提供疗效和毒副作用提示